Aproximativ 1,2 milioane de romani au boli rare, iar capacitatea de diagnosticare a acestora este foarte redusa, a declarat presedintele Societatii Romane de Genetica Medicala si vicepresedinte al Aliantei Nationale de Boli Rare din Romania, Maria Puiu.

„Aproximativ 1.250.000 de romani au boli rare. La nivel mondial numarul persoanelor cu boli rare reprezinta cam 6 – 8% din totalul populatiei’, a declarat Maria Puiu

Potrivit medicului, in Romania exista un numar mult prea mic de geneticieni.

„Avem mult mai putini medici geneticieni decat ne-ar trebui. Am mai avea nevoie de inca 42 de geneticieni”, a adaugat Maria Puiu.

O alta problema vizeaza lipsa unor centre specializate pentru stabilirea diagnosticului

„Pana la constituirea acestor centre capacitatea de diagnosticare a bolilor rare este foarte redusa. Odata constituite aceste centre, reteaua europeana de profil ne poate sustine. Intram in comunitatea europeana a bolilor rare cu adevarat„, a continuat presedintele Societatii Romane de Genetica Medicala.

La randul ei, presedintele Aliantei Nationale de Boli Rare din Romania (ANBRR), Dorica Dan, a spus ca la nivel mondial, exista peste 4.000 de boli rare pentru care nu exista niciun tratament.